نمای کلی
سندرم ترنر ، وضعیتی که فقط زنان را تحت تأثیر قرار می دهد ، هنگامی اتفاق می افتد که یکی از کروموزوم های X (کروموزوم های جنسی) از بین رفته یا از بین رفته باشد. سندرم ترنر می تواند انواع مختلفی از مشکلات پزشکی و تکاملی را از جمله قد کوتاه ، عدم رشد تخمدان و نقص قلب ایجاد کند.
سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد (قبل از تولد) ، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات ، در زنانی که علائم و نشانه های خفیف سندرم ترنر دارند ، تشخیص تا سالهای بزرگسالی یا نوجوان به تعویق می افتد.
دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر به مراقبت های پزشکی مداوم توسط متخصصان مختلف نیاز دارند. معاینات منظم و مراقبت های مناسب می تواند به بیشتر دختران و زنان کمک کند زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.
علائم
علائم و نشانه های سندرم ترنر ممکن است در دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. برای برخی از دختران ، ممکن است وجود سندرم ترنر به راحتی آشکار نباشد ، اما در دختران دیگر ، تعدادی از ویژگی های جسمی و رشد ضعیف زودرس است. علائم و نشانه ها می توانند ظریف باشند ، با گذشت زمان به آرامی رشد می کنند یا از جمله نقص قلب قابل توجه هستند.
قبل از تولد
سندرم ترنر ممکن است بر اساس غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد - روشی برای غربالگری برخی اختلالات کروموزومی در نوزاد در حال رشد با استفاده از نمونه خون از مادر - یا سونوگرافی قبل از تولد مشکوک شود. سونوگرافی قبل از تولد نوزاد با سندرم ترنر ممکن است نشان دهد:
- جمع شدن مایعات زیاد در پشت گردن یا سایر مجموعه های مایعات غیر عادی (ادم)
- ناهنجاری های قلب
- کلیه های غیرطبیعی
هنگام تولد یا در دوران نوزادی
علائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- گردن پهن یا شبیه وب
- گوشهای کم تنظیم
- سینه پهن با پستانک هایی با فاصله زیاد
- سقف باریک و بلند دهان (کام)
- بازوهایی که از آرنج به سمت بیرون می چرخند
- ناخن های دست و پا که باریک هستند و به سمت بالا چرخانده شده اند
- ورم دست و پا ، به ویژه هنگام تولد
- کمی کوچکتر از متوسط قد هنگام تولد
- رشد آهسته
- نقص قلب
- خط مو کم پشت سر
- فک پایین یا عقب افتاده
- انگشتان دست و پا کوتاه
در دوران کودکی ، نوجوانی و بزرگسالی
شایع ترین علائم تقریباً در همه دختران ، نوجوانان و زنان جوان مبتلا به سندرم ترنر ، کوتاهی قد و نارسایی تخمدان به دلیل نارسایی تخمدان است که ممکن است از بدو تولد یا به تدریج در دوران کودکی ، نوجوانی یا بزرگسالی رخ داده باشد. علائم و نشانه های این موارد عبارتند از:
- رشد آهسته
- در دوره های مورد انتظار در کودکی هیچ جهشی رشد نمی کند
- قد بزرگسالان به طور قابل توجهی کمتر از انتظار برای یک عضو زن خانواده است
- عدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ
- رشد جنسی که در سالهای نوجوانی "متوقف می شود"
- پایان زودرس چرخه های قاعدگی که به دلیل بارداری نیست
- برای اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر ، عدم توانایی در بارداری کودک بدون درمان باروری
چه موقع به پزشک مراجعه کنید
گاهی اوقات تشخیص علائم و نشانه های سندرم ترنر از سایر اختلالات دشوار است. مهم است که یک تشخیص سریع ، دقیق و مراقبت مناسب داشته باشید. در صورت نگرانی در مورد رشد جسمی یا جنسی به پزشک خود مراجعه کنید.
علل
بیشتر افراد با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند. پسران کروموزوم X را از مادران و کروموزوم Y را از پدران خود به ارث می برند. دختران از هر پدر یا مادر یک کروموزوم X به ارث می برند. در دختراني كه به سندرم ترنر مبتلا هستند ، يك نسخه از كروموزوم X مفقود شده ، تا حدودي از بين رفته يا تغيير كرده است.
تغییرات ژنتیکی سندرم ترنر ممکن است یکی از موارد زیر باشد:
- مونوزومی. عدم وجود كامل كروموزوم X معمولاً به دلیل خطایی در اسپرم پدر یا تخمك مادر رخ می دهد. این منجر به این می شود که هر سلول در بدن فقط یک کروموزوم X داشته باشد.
- Mosaicism. در برخی موارد ، در تقسیم سلول در مراحل اولیه رشد جنین خطایی رخ می دهد. این امر منجر به این می شود که برخی سلولهای بدن دارای دو نسخه کامل از کروموزوم X باشند. سلولهای دیگر فقط یک نسخه از کروموزوم X دارند.
- ناهنجاری های کروموزوم X. قسمت های غیر طبیعی یا از دست رفته یکی از کروموزوم های X می تواند رخ دهد. سلول ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند. این خطا می تواند در اسپرم یا تخمک رخ دهد و همه سلول ها دارای یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته باشند. یا این خطا می تواند در تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین اتفاق بیفتد که فقط بعضی سلول ها حاوی قسمت های غیر طبیعی یا از دست رفته یکی از کروموزوم های X باشند (موزاییک گرایی).
- ماده کروموزومی Y. در درصد کمی از موارد سندرم ترنر ، بعضا سلولهای e یک کپی از کروموزوم X دارند و سلولهای دیگر نیز یک کپی از کروموزوم X و مقداری از ماده کروموزوم Y دارند. این افراد از نظر بیولوژیکی به عنوان زن رشد می کنند ، اما وجود ماده کروموزومی Y خطر ابتلا به نوعی سرطان به نام گنادوبلاستوما را افزایش می دهد.
تأثیر خطاهای کروموزومی
کروموزوم X گمشده یا تغییر یافته سندرم ترنر باعث ایجاد خطا در طی رشد جنین و سایر مشکلات رشد پس از تولد می شود به عنوان مثال ، کوتاهی قد ، نارسایی تخمدان و نقص قلب. خصوصیات جسمی و عوارض سلامتی ناشی از خطای کروموزومی بسیار متفاوت است.
عوامل خطر
از دست دادن یا تغییر کروموزوم X به طور تصادفی اتفاق می افتد. گاهی اوقات ، به دلیل مشکلی در اسپرم یا تخمک است ، و بار دیگر ، از دست دادن یا تغییر کروموزوم X در اوایل رشد جنین اتفاق می افتد.
به نظر نمی رسد سابقه خانوادگی یک عامل خطر باشد ، بنابراین بعید است والدین یک کودک مبتلا به سندرم ترنر فرزند دیگری مبتلا به این اختلال داشته باشند.
عوارض
سندرم ترنر می تواند در رشد مناسب چندین سیستم بدن تأثیر بگذارد ، اما در افراد مبتلا به این سندرم بسیار متفاوت است. عوارضی که می تواند رخ دهد شامل موارد زیر است:
- مشکلات قلبی. بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ترنر با نقص قلب یا حتی ناهنجاری جزئی در ساختار قلب متولد می شوند که خطر ابتلا به عوارض جدی را در آنها افزایش می دهد. نقص قلب اغلب شامل مشکلات آئورت ، رگ خونی بزرگی است که از قلب منشعب شده و خون غنی از اکسیژن را به بدن می رساند.
- فشار خون بالا. زنان مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر فشار خون بالا هستند وضعیتی که خطر ابتلا به بیماری های قلب و عروق خونی را افزایش می دهد.
- کاهش شنوایی. کاهش شنوایی در سندرم ترنر معمول است. در بعضی موارد ، این به دلیل از دست دادن تدریجی عملکرد عصب است. افزایش خطر عفونت های مکرر گوش میانی نیز می تواند منجر به کاهش شنوایی شود.
- مشکلات بینایی. دختران مبتلا به سندرم ترنر احتمال کنترل ضعیف عضلانی حرکات چشم (استرابیسم) ، کوته بینی و سایر مشکلات بینایی را افزایش می دهند.
مشکلات - کلیه دختران مبتلا به سندرم ترنر ممکن است دچار نقص در کلیه ها شوند. اگرچه این ناهنجاری ها به طور کلی مشکلات پزشکی ایجاد نمی کنند ، اما ممکن است خطر فشار خون بالا و عفونت های ادراری را افزایش دهند.
- اختلالات خود ایمنی. دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر به دلیل اختلال خود ایمنی تیروئیدیت هاشیموتو ، در معرض خطر تیروئید کم کار (کم کاری تیروئید) هستند. همچنین خطر دیابت در آنها افزایش یافته است. برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر عدم تحمل گلوتن (بیماری سلیاک) یا بیماری التهابی روده دارند.
- مشکلات اسکلتی. مشکلات مربوط به رشد و نمو استخوان ها ، خطر انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) و دور گردن فوقانی پشت (کیفوز) را افزایش می دهد. زنان مبتلا به سندرم ترنر همچنین در معرض خطر افزایش ضعف و شکنندگی استخوان (پوکی استخوان) قرار دارند.
- ناتوانی های یادگیری. دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر معمولاً دارای هوش طبیعی هستند. با این وجود ، خطر ناتوانی در یادگیری ، به ویژه با یادگیری که شامل مفاهیم فضایی ، ریاضیات ، حافظه و توجه است ، افزایش می یابد.
- مسائل مربوط به سلامت روان. دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است در شرایط اجتماعی در عملکرد صحیح مشکل داشته باشند و خطر کمبود توجه / بیش فعالی (ADHD) را افزایش دهند.
- ناباروری. بیشتر زنان مبتلا به سندرم ترنر نابارور هستند. با این حال ، تعداد بسیار کمی از زنان ممکن است خود به خود باردار شوند و برخی از آنها با درمان باروری باردار می شوند.
- عوارض بارداری. از آنجا که زنان مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر افزایش عوارض بارداری مانند فشار خون بالا و تشریح آئورت هستند ، باید قبل از بارداری توسط متخصص قلب ارزیابی شوند.
تشخیص
اگر بر اساس علائم و نشانه ها ، پزشک مشکوک باشد که کودک شما مبتلا به سندرم ترنر است ، به طور معمول یک آزمایش آزمایش برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های فرزند شما انجام می شود. این آزمایش شامل یک نمونه خون است. گاهی اوقات ، ممکن است پزشک درخواست تراشیدن گونه (لکه باکال) یا نمونه پوست را داشته باشد. تجزیه و تحلیل کروموزوم تعیین می کند که آیا کروموزوم X از دست رفته یا ناهنجاری یکی از کروموزوم های X وجود داشته باشد.
تشخیص قبل از تولد
گاهی اوقات در طی رشد جنین تشخیص داده می شود. برخی از ویژگی های موجود در تصویر سونوگرافی ممکن است سوء ظن در مورد ابتلای کودک شما به سندرم ترنر یا بیماری ژنتیکی دیگری را که بر رشد در رحم مثر است ایجاد کند.
آزمایشات غربالگری قبل از زایمان که DNA نوزاد را در خون مادر ارزیابی می کنند (غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد یا غربالگری قبل از تولد غیرتهاجمی) نیز ممکن است افزایش خطر سندرم ترنر را نشان دهد. اما انجام کاریوتیپ در دوران بارداری یا بعد از زایمان برای تأیید تشخیص توصیه می شود.
ممکن است متخصص بارداری و زایمان (متخصص زنان و زایمان) از شما سال کند که آیا به آزمایشات اضافی برای تشخیص قبل از تولد کودک خود علاقه دارید. یکی از دو روش می تواند برای آزمایش سندرم ترنر قبل از تولد انجام شود:
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی. این شامل برداشتن تکه کوچکی از بافت از جفت در حال رشد است. جفت همان ماده ژنتیکی کودک را دارد. سلولهای پرز کوریونیک را می توان برای مطالعات کروموزوم به آزمایشگاه ژنتیک ارسال کرد.
- آمنیوسنتز. در این آزمایش ، نمونه ای از مایع آمنیوتیک از رحم گرفته می شود. کودک سلول ها را به داخل مایع آمنیوتیک می ریزد. می توان مایعات را برای بررسی کروموزوم های کودک در این سلول ها به آزمایشگاه ژنتیک ارسال کرد.
مزایا و خطرات آزمایش قبل از تولد را با پزشک خود در میان بگذارید.
درمان
از آنجا که علائم و عوارض متفاوت است ، درمان ها متناسب با مشکلات خاص کودک شما طراحی می شوند. ارزیابی و نظارت بر مسائل پزشکی یا بهداشت روان مرتبط با سندرم ترنر در طول زندگی می تواند به رفع مشکلات زودرس کمک کند.
درمان های اصلی تقریباً برای همه دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر شامل درمان های هورمونی است:
- هورمون رشد. برای اکثر دختران ، درمان هورمون رشد معمولاً روزانه به عنوان تزریق هورمون رشد انسانی نوترکیب و توصیه می شود که در زمان های مناسب در اوایل کودکی تا اوایل نوجوانی قد را تا حد ممکن افزایش دهید. شروع سریع درمان می تواند باعث افزایش قد و رشد استخوان شود. در دختران با قد بسیار کوتاه ، پزشک علاوه بر هورمون رشد ، اکساندرولون را نیز توصیه می کند. اکساندرولون هورمونی است که با افزایش تولید پروتئین در بدن و بهبود تراکم مواد معدنی استخوان به افزایش قد کمک می کند.
- استروژن درمانی. اکثر دختران مبتلا به سندرم ترنر برای شروع بلوغ نیاز به شروع استروژن و هورمون درمانی مرتبط دارند. غالباً ، استروژن درمانی از حدود 11 یا 12 سالگی شروع می شود. استروژن به رشد پستان و بهبود اندازه (حجم) رحم کمک می کند. استروژن به کانی سازی استخوان کمک می کند ، و در صورت استفاده با هورمون رشد ، ممکن است به قد نیز کمک کند. درمان جایگزینی استروژن معمولاً در طول زندگی تا رسیدن به میانگین سنی یائسگی ادامه دارد.
سایر روشهای درمانی متناسب با مشکلات خاص کودک شما در صورت لزوم تنظیم شده اند. معاینات منظم بهبودهای چشمگیری در سلامت و کیفیت زندگی دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نشان داده است.
مهم است که به کودک کمک کنید تا خود را برای انتقال از مراقبت با پزشک متخصص اطفال به مراقبت های پزشکی و بهداشت روان بزرگسالان آماده کند. یک پزشک مراقبت های اولیه می تواند به ادامه هماهنگی مراقبت در بین تعدادی از متخصصان در طول زندگی کمک کند.
تیم مراقبت های بهداشتی
از آنجا که سندرم ترنر می تواند منجر به مشکلات مختلف رشدی و عوارض پزشکی شود ، ممکن است چندین متخصص در غربالگری شرایط خاص ، تشخیص ، توصیه درمان و ارائه مراقبت نقش داشته باشند.
با تغییر نیازهای دختران مبتلا به سندرم ترنر در طول زندگی ، تیم ها ممکن است تکامل یابند. متخصصان تیم مراقبت ممکن است برخی یا همه این متخصصان و سایر افراد را در صورت لزوم شامل شوند:
- متخصص اختلالات هورمونی (متخصص غدد)
- متخصص بهداشت زنان (متخصص زنان)
- پزشکی که متخصص ژنتیک است (متخصص ژنتیک پزشکی)
- متخصص قلب (متخصص قلب)
- متخصص اختلالات اسکلتی (ارتوپد)
- متخصص اختلالات دستگاه ادراری (متخصص ارولوژی)
- متخصص گوش ، حلق و بینی (گوش و حلق و بینی)
- متخصص اختلالات گوارشی (متخصص گوارش)
- متخصص مشکلات بینایی و سایر اختلالات چشم (چشم پزشک)
- متخصص مشکلات شنوایی (شنوایی شناس)
- متخصص دندانپزشکی در اصلاح مشکلاتلمس با تراز دندانها (ارتودنتیست)
- متخصص بهداشت روان ، مانند روانشناس یا روانپزشک
- درمانگر رشد ، متخصص در زمینه درمان برای کمک به کودک شما در ایجاد رفتارهای مناسب سن ، مهارت های اجتماعی و مهارت های بین فردی
- مربیان آموزش ویژه
- متخصص باروری (متخصص غدد درون ریز در تولید مثل)
درمان بارداری و باروری
تنها درصد کمی از زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند بدون درمان باروری باردار شوند. کسانی که می توانند هنوز خیلی زود در بزرگسالی دچار شکست تخمدان ها و ناباروری بعدی می شوند. بنابراین مهم است که اهداف باروری را با پزشک خود در میان بگذارید.
برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند با اهدای تخمک یا جنین باردار شوند. این امر به آماده سازی هورمون درمانی ویژه جهت آماده سازی رحم برای بارداری نیاز دارد. یک متخصص غدد درون ریز در تولید مثل می تواند گزینه ها را مورد بحث قرار دهد و به ارزیابی احتمال موفقیت کمک کند.
در بیشتر موارد ، زنان با سندرم ترنر بارداری نسبتاً پرخطری دارند. بحث در مورد این خطرات قبل از بارداری با یک متخصص زنان و زایمان پر خطر - متخصص طب مادر و جنین که تمرکز خود را روی بارداری های پرخطر می گذارد - یا متخصص غدد درون ریز تولید مثل بسیار مهم است.
کنار آمدن و پشتیبانی
انجمن سندرم ترنر در ایالات متحده و سایر سازمان ها مواد آموزشی ، منابع خانواده ها و اطلاعات مربوط به گروه های پشتیبانی را ارائه می دهند. گروه ها برای والدین فرصتی برای تبادل ایده ، توسعه استراتژی های مقابله و یافتن منابع فراهم می کنند.
گروه های همسالان برای دختران مبتلا به سندرم ترنر می توانند به تقویت عزت نفس و ایجاد یک شبکه اجتماعی از افرادی که نحوه زندگی با سندرم ترنر را درک می کنند ، کمک کنند.
آماده شدن برای قرار ملاقات خود
نحوه یادگیری کودک شما به سندرم ترنر ممکن است متفاوت باشد.
- قبل از تولد. سندرم ترنر ممکن است با غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد مشکوک شود یا برخی ویژگی ها در غربالگری سونوگرافی قبل از تولد تشخیص داده شود. آزمایش تشخیصی قبل از تولد می تواند تشخیص را تأیید کند.
- در بدو تولد. در صورت شرایط خاص مانند گردن تار یا سایر ویژگی های جسمی مجزا از بدو تولد به راحتی آشکار می شوند ، آزمایشات تشخیصی احتمالاً قبل از ترک فرزند شما از بیمارستان آغاز می شود.
- در دوران کودکی یا نوجوانی. و پزشک خانواده یا متخصص اطفال ممکن است بعداً به این اختلال مشکوک شود در صورتی که رشد با سرعت مورد انتظار اتفاق نیفتد یا بلوغ در زمان مقرر آغاز نشود. آزمایش تشخیصی می تواند تشخیص را تأیید کند.
ویزیت های خوب کودک و چکاپ های سالانه
مهم است که کودک خود را به همه دیدارهای منظم و ملاقات های سالانه کودک در تمام دوران کودکی با برنامه ریزی منظم برسانید. این ویزیت ها فرصتی برای پزشک برای اندازه گیری قد ، تاخیر در رشد مورد انتظار و شناسایی سایر مشکلات در رشد جسمی است.
پزشک ممکن است سوالاتی از این قبیل را بپرسد:
- چه نگرانی هایی درباره رشد یا رشد فرزند خود دارید؟
- کودک شما چقدر خوب غذا می خورد؟
- آیا کودک شما علائم بلوغ را نشان داده است؟
- آیا فرزند شما در مدرسه با مشکلات یادگیری روبرو است؟
- کودک شما در تعاملات نظیر به نظیر یا موقعیت های اجتماعی چگونه عمل می کند؟
صحبت با پزشک در مورد سندرم ترنر
اگر پزشک خانواده یا متخصص اطفال معتقد است که کودک شما علائم یا نشانه هایی از سندرم ترنر را نشان می دهد و آزمایش های تشخیصی را پیشنهاد می کند ، ممکن است بخواهید این سوالات را بپرسید:
- چه آزمایش های تشخیصی لازم است؟
- چه زمانی از نتایج آزمایشات مطلع خواهیم شد؟
- چه متخصصانی را باید ببینیم؟
- چگونه اختلالات یا عوارضی را که معمولاً با سندرم ترنر مرتبط هستند ، بررسی می کنید؟
- چگونه می توانم به نظارت بر سلامتی و رشد فرزندم کمک کنم؟
- آیا می توانید مطالب آموزشی و خدمات پشتیبانی محلی در مورد سندرم ترنر را پیشنهاد دهید؟